Case of January 2016. Congenital bilateral corneal opacity.
This was a 3 months old baby girl with no history of eye discharge. Examination under anesthesia showed stromal coneal opacities with clearer peripheral cornea. Rest of anterior segment seemed normal. Fundus was seen poorly due to the opacities. C/D 0,2 bilaterally, corneas were not enlarged (10.5 mm), IOP is 17/16 (Perkins).
Typical for the region are opacities after ophthalmia neonatorum, which was not the case here. Congenital glaucoma seemed unlikely at this stage (though IOP could have been borderline due to Halothane anesthesia), and congenital hereditary endothelial dystrophy or mucopolysaccharidosis were seen as possible etiology. The baby’s family had had no similar eye diseases history. Pediatrician excluded muscular and cardiac anomalies.
The baby required further investigations at the referral institution and possible corneal graft surgeries.
Клинический случай от января 2016 г. Врождённое двустороннее помутнение роговицы.
Пациент – новорожденная трёх месяцев от роду с двусторонним помутнением роговицы. В анамнезе не было отделяемого, и не было подобных проблем со стороны семьи. Помутнения стромальные, роговицы более мутные центрально, периферия роговицы более прозрачная. Передняя камера, зрачки и хрусталики нормальные. Глазное дно видно в тумане, экскавация диска 0,2 с обеих сторон. Макула и перифирия в тумане. ВГД (перкинс) 17/16 на фоне галотановой анестезии. Диаметр роговиц – 10,5 мм с обеих сторон.
Врождённое помутнение роговиц всегда заводит в тупик. В английском языке существует даже краткая запоминалка для таких помутнений – “STUMPED” (заведённый в тупик): Sclerocornea, Tears in Descemet (разрывы десцеметовой оболочки при родовых травмах или врождённой глаукоме), Ulcers (язвы инфекционные), Metabolic (метаболические нарушения, прежде всего мукополисахаридозы, Peter’s (аномалия Питерса), Edema (отёк при врождённой эндотелиальной дистрофии), Dermoid (роговичные дермоиды).
В данном случае, дифдиагноз видится суженным до трёх нозологий – врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, врождённая глаукома и мукополисахаридоз. Против врождённой глаукомы несколько факторов, включая низкие ВГД, малую экскавацию и отсутствие видимого буфтальма. К сожалению, не было возможности провести А-сканирование, по длине глаза можно было бы исключить приобретённую глаукомную миопию.
В то же время, учитывая галотановый наркоз, ВГД не укладывается в зону “низкой или средней нормы”, оно пограничное.
Педиатр исключил скелетные и сердечные аномалии, что однако пока не может полностью исключить двустороннее помутнение роговицы при мукополисахаридозе. Кроме того, он может быть ассоциирован с врождённой глаукомой.
Также с врождённой глаукомой иногда бывает ассоциирована и врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы. Единственное, что не вписывается в случай – спорадичность возникновения заболевания. Оно либо аутосомно доминантное, либо аутосомно рецессивное, что по истории семьи не прослеживается.
Так или иначе, пациентке показана трансплантация роговицы в ближайшее время.
